2019年2月28日是第12个国际罕见病日。
资料图（新华社 发）
你的身边是否有这样一些“特殊”的人，他们拥有很美的名字 “月亮的孩子”“星星的宝贝”“玻璃人”“蝴蝶宝贝”……然而，你不知道，这些美好的名字后面伴随着病痛带来的数不尽的折磨和辛酸。这些名字分别对应的疾病是白化病、自闭症、成骨不全症、大疱性表皮松解症，是被称之为罕见病的一类疾病。
什么是罕见病？
罕见病是指发病率很低、很少见的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。由于罕见病患病人数少、缺医少药且往往病情严重，因而也被称为“孤儿病”。
资料图（新华社 发）
我国比较常见的
罕见病主要有：
苯丙酮尿症、白化病、血友病、先天性肾上腺皮质增生症、肌肉萎缩性侧索硬化症（渐冻症）、婴儿型脊肌萎缩症、成骨不全症（又称脆骨病、瓷娃娃）、先天性软骨发育不良、肝豆状核变性、戈谢氏病、粘多糖病、马凡氏综合征等。
这些罕见病，你了解吗？
1
“月亮的孩子”——白化病
白化病患者全身皮肤一般呈现呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄，这是由于其皮肤及其附属器官缺乏黑色素所引起的疾病。因为缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。这些人群也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌，他们还通常怕光，看东西时总是眯着眼睛。
歌手龚泽艺就是白化病患者
2
“星星的宝贝”——自闭症
儿童自闭症也称为孤独症，是一类心理发育障碍疾病，一般在３岁以前就会表现出来。自闭症的主要特征是漠视情感、拒绝交流、语言发育迟滞、行为重复刻板以及活动兴趣范围显著局限，他们生活在自己的世界，独自闪烁。
著名科学家爱因斯坦小时候就患有自闭症
3
“玻璃人”——成骨不全症
成骨不全症又被称脆骨症，是一种先天性遗传疾病，这种疾病会造成第一型胶原纤维缺陷，使骨骼忍受外力冲击的能力较正常人差，即使是轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“瓷娃娃”。
CORD创始人黄如方就是成骨不全患者
4
“蝴蝶宝贝”——大疱性表皮松解症
大疱性表皮松解症患者身上的皮肤就像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻轻碰触，甚至走路的压力都会导致皮肤和黏膜起疱、破溃和脱落，随之而来的就是剧烈难忍的疼痛和皮肤漫长的恢复期。
患者的皮肤及眼睛、口腔和食道等黏膜反复创伤溃烂，需要经常换药包扎，痛苦万分而且终生无法痊愈，因此大疱性表皮松解症也被称为人类最痛苦的疾病之一。
5
渐冻症
“渐冻症”也就是肌萎缩侧索硬化，其发病症状为肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，然后逐渐出现肢体无力、肌肉震颤等，最后慢慢进展为肌肉萎缩与吞咽困难甚至呼吸衰竭。
任何年龄阶段的人群中均有可能患渐冻症，但中年人和老年人更多见，在40岁～60岁人群中较常见，发病风险随年龄增加而升高。
著名物理学家霍金就患有渐冻症
6
血友病
血友病是一种遗传性凝血障碍疾病。由于患者血液中缺少功能正常的凝血因子Ⅷ或因子Ⅸ，轻微的磕碰就可能造成关节、肌肉长时间严重出血，一些重症患者甚至没有明显外伤也可出现自发性出血。频繁出血引发关节的损毁、畸形，让很多患者因病致残。
7
苯丙酮尿症
患有苯丙酮尿症的孩子体内缺乏一种酶，以致于无法代谢一些“特殊”的蛋白质，这些蛋白质在日常吃的食物里很常见，它们对于正常人来说是有益健康的，但是对患病的孩子来说，几乎所有含有这些蛋白质的食物，包括母乳、面粉等，都会像慢性毒药一样让他们慢慢地中毒，损伤他们的神经系统，让他们的智力逐渐停止发育。
还有很多罕见病就不一一列举了。我国人口基数大，形成了罕见病并不罕见的特殊局面，最新数据显示，国内罕见病患者多达2000多万。对于罕见病，我国也是多举措呼吁大家重视罕见病，关爱罕见病患者。
国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布
27日，由国家卫健委牵头编写的国内首部《罕见病诊疗指南（2019年版）》发布，指南涵盖了国家罕见病目录中的121种罕见病。
国家卫健委官网截图
目录中的121种罕见病：
3月起首批21个罕见病药品减按3%征增值税
从3月1日起，对首批21个罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税。
资料图（新华社 发）
建立全国罕见病诊疗协作网
国家卫生健康委近日发布了“关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知”，通知指出，将在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。这一举措让病人孤立无援的窘境得到缓解。
在首批罕见病诊疗协作网医院名单中，江苏13家医院入选
东部战区总医院、东南大学附属中大医院、江苏省人民医院、南京鼓楼医院、南京脑科医院、南京市儿童医院、苏州大学附属第一医院、苏州大学附属儿童医院、扬州大学附属医院、无锡市人民医院、徐州医科大学附属医院、徐州市中心医院、淮安市第一人民医院。
罕见病不仅是医学问题，更是沉重的社会问题。这群特殊人的每天都在和病魔搏斗，他们需要全社会的关注、关心和关爱。
资料图（新华社 发）
来源：人民网、新华社、交汇点、网络
编辑：何冰
