今日镇江讯  生育一个听力正常的宝宝是每个家庭的期望，如果面临25%生育聋儿的可能，是进一步检查确定胎儿是否耳聋，还是顺其自然待产，赌75%生育听力正常孩子的概率？曾女士就抱着侥幸心理选择了后者，上个月宝宝出生后经听力复筛和遗传性耳聋基因检测，基本确定为耳聋，面对这一结果，曾女士及其家人后悔不已。

镇江市妇保院孕前优生科主任潘蓉蓉介绍，曾女士和赵先生听力均正常，今年4月，在产科门诊接受遗传性耳聋基因检测时，曾女士被发现携带SLC26A4基因c.1174A>T杂合突变，接到通知赶来的赵先生，经过遗传性耳聋基因检测，被确诊为与妻子一样，为同一耳聋基因携带者。根据SLC26A4基因的遗传规律，夫妻二人每次生育均有25%的概率生出聋儿，为此，医生建议到北京301医院中国聋病诊断中心进行羊水诊断，以确认胎儿是否耳聋。二人和家人商量后，决定“搏一把”，选择顺其自然，不做羊水诊断。遗憾的是，9月份宝宝出生后，听筛双耳均未通过，遗传性耳聋基因检测显示为SLC26A4基因c.1174A>T纯合突变的耳聋患者。

根据统计数据显示，我国新生儿耳聋发生率约3‰，我市去年新生儿耳聋发生率2.73‰，且呈上升趋势，其中80%以上聋儿出生在听力正常家庭。60%—67%的先天性耳聋与遗传因素即基因有关，耳聋遗传主要为常染色体隐性遗传，听力正常人群耳聋基因携带率约6%，听力正常的夫妇若携带相同致聋基因生育聋儿的机率为25%，聋人夫妇致聋基因相同生育聋儿的机率为100%。

潘蓉蓉建议，听力正常女性在孕前或孕17周前要接受遗传性耳聋基因检测，对查出携带致聋基因的女性，其丈夫也要进行遗传性耳聋基因检测，如果夫妻两人携带相同致聋基因，切不可赌运气，一定要做耳聋产前诊断，确定胎儿是否耳聋。对本人耳聋、直系亲属中有耳聋患者、配偶为耳聋患者或遗传性耳聋基因携带者，以及生育过聋儿的听力正常夫妇等耳聋高危人群，要接受更专业的咨询和指导，最大可能避免聋儿出生和“一针致聋”的现象发生。（通讯员 高敏 全媒体记者 杨泠）

编辑：陈路