唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体病。它的病因是多了一个21号染色体：正常人有2个，患者有3个。这条多出的染色体显著改变了人体发育过程，从而产生各种疾病症状。

特殊面容和智能障碍只是唐氏综合征患儿为外人所知的一面，该病带给患儿的不利影响远不止于此。唐氏综合征患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形的概率较高；白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。

唐氏综合征的发病率同孕妇年龄有着密切关系。25岁孕妇生下唐氏患儿的概率仅为l/1300；到了35岁，其概率就高达1/365，而如果孕妇年龄为45岁，其概率高达1/30。

唐氏综合征是染色体病，目前临床手段不能予以纠正。对唐氏综合征患者只能进行适当干预与辅助教育，帮助患者在有限程度上提高认知能力，掌握必要的生活技能，以提高生活质量。降低唐氏综合征发生率的唯一有效手段，就是避免患儿的出生。

那么，怎样才能尽早发现唐氏综合征呢？目前医学上主要通过产前筛查，来检出子代患唐氏综合征高风险人群，大致有妊娠早期筛查、妊娠中期筛查、无创产前DNA检测等手段。

妊娠早期筛查包括血清学筛查和NT（颈部透明层厚度）检查，通常在孕11-13周进行，检出率可达到90%。如果准妈妈疑似怀孕，一定要尽快到医院确诊，并进行妊娠早期筛查，以免因为时间过晚而错过。

如果不小心错过妊娠早期的唐氏综合征筛查，也可以在孕中期（15-20周）进行血清学筛查，检出率达到60%-75%。医院会根据孕妇血清指标，结合年龄和体重等其他因素综合分析得出一个风险度，从而评估胎儿患唐氏综合征的风险。

无创产前DNA检测是一种新型的检测方法，仅需要通过抽取孕妇静脉血，利用高能量DNA测序技术对血中的DNA进行测序，进行生物信息分析，从而推测胎儿患唐氏综合征的发生风险，虽然被认为“该筛查方法近似于诊断”，但是费用相对较高，也不适用于全部孕妇。无创产前DNA检测方法在临床上的使用仍不及前两种。

除了筛查为高危的孕妇之外，若夫妻具有遗传病高危因素，则孕妇亦应当进行产前诊断。常见的遗传病高危因素主要包括：高龄产妇；曾生育过染色体异常或神经管缺陷患儿；夫妇之一是染色体平衡移位携带者或倒位者或单基因病患者；有脆性x染色体综合征家系的孕妇；曾有不明原因的流产、畸胎、死胎或新生儿死亡史的孕妇。（孙卉 古瑾）

责任编辑：崔骏  郑海仑