目前我国出生缺陷总发生率在5.6％左右，按照我国每年1600-1800万的出生人口来计算，大约每年要新增加约90-100万的出生缺陷患儿，数量相当惊人。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，专家呼吁：一定要重视婚检、孕检及产前检查，孩子的健康掌握在父母手里。

据专家介绍，这100万左右出生缺陷儿，约有20万可以在出生后通过药物、手术等手段治愈；20－30万缺陷儿不能存活，还有大约40缺陷儿能长期存活，终身残疾，这无论是给孩子本人，还是给家庭、社会都带来极大的影响，有的出生缺陷儿，需要家人照顾他一辈子。

南京鼓楼医院妇科科主任李洁介绍说，很多人认为出生缺陷就是痴呆儿、先天性心脏病或缺胳膊少腿的孩子，其实，出生缺陷包括很多类型，与出生缺陷有关的疾病大约有500种。轻的出生缺陷有色盲、唇裂、腭裂、多指（趾），严重的出生缺陷有胎儿身体畸形、功能异常、唐氏综合征、先天性遗传疾病等。

虽然近几十年来我国医疗水平有了很大提高，但因为环境污染加重、生活方式改变（熬夜、酗酒等）、反复人流及晚育等不良因素影响，目前新生儿出生缺陷率仍然较高。当然，与现在先进的检测技术也有很大的关系，过去要到胎儿娩出后才发现的先天性缺陷，现在在子宫内就能诊断了。

“防止缺陷儿降生，关键在于提前预防。目前针对出生缺陷推行三级预防措施，可以预防大多数出生缺陷儿的出生或减轻症状。”南京鼓楼医院彭宇竹介绍说，一级预防指在没怀孕前进行婚前医学检查和孕前保健；二级预防是孕妇孕早期保健，合理营养、进行早孕期、中孕期的联合产前筛查等，可以发现一些明显畸形；三级预防主要指胎儿已经分娩后针对孩子的筛查，即采宝宝的足跟血进行遗传代谢病的筛查，以期做到早期诊断并尽早采取治疗干预措施，保证患儿健康成长。

专家说，二孩政策全面放开后，高龄生二胎的孕妇比例非常高。如果不注意“三级预防”，而高龄孕妇分娩出出生缺陷的几率大大增加。据介绍，目前江苏省已经有9市将出生缺陷筛查纳入财政支出，对育龄人群实行免费婚检、孕检、产前检查和新生儿筛查。有调查表明，在预防上投入1元钱，可以产生13元的效益。

据悉，南京市去年开展婚前医学检查7.1万余人，孕前优生健康检查4.1万余人，为1.1万余名待孕妇女和孕妇免费发放叶酸片，确诊各类遗传代谢病83例。

目前，我国先心病发病率占活产婴儿数的0.8％－1％，每年大约有12-20万先心病宝宝出生，其中4万-5万为严重、复杂类型的先心病。这些孩子从小体弱多病、身体发育迟缓，无法和正常孩子一样生活，这已经不是一个单纯的医疗问题，还会影响到家庭。对此病的防治已成为控制出生缺陷、降低儿童死亡率刻不容缓的公共卫生问题。

来源：交汇点 记者 仲崇山

编辑：陈路