今日镇江讯  出生缺陷预防是一项民生工程，事关家庭幸福和社会稳定。近年来，镇江针对出生缺陷建立了三级预防防控体系，其中多项工作走在了全省前列，在预防出生缺陷方面取得了较好成效。

去年，全市产前筛查、诊断机构开展唐氏筛查近1.7万例，检测率约85%，有高风险1121例，临界风险2400例；约有1/4孕妇选择无创DNA检查，检查例数4787；羊水诊断387例，确诊唐氏儿18例，18三体3例，初步实现“唐氏儿从发生率千分之一到出生率控制在万分之一以内”的目标。此外，我市无创检查价格按物价标准75%收取，每例优惠550元，为受检者节省了检查费用。

在重大结构畸形预防方面，全市开展NT检查12212例，筛查率60%，阳性率1%以上，做到早发现早预警早干预；四维彩超检查19003例，阳性率2.2%，约有一半终止了妊娠，避免了重大结构性畸形儿出生。

在遗传性耳聋预防方面，全市开展常见遗传性耳聋基因检测11239例，阳性率7.42%；药物性耳聋50例，携带率0.44%；发现25%生育聋儿概率的4例，耳聋产前诊断4例；发现100%生育聋儿概率的2例。聋人检测28例，明确致聋原因的17例，占60%。自开展遗传性耳聋预防工作以来，已累计指导30例有明确耳聋生育概率的家庭生育听力正常小孩或避免聋儿出生，药物性耳聋基因携带者通过科学指导未发生“一针致聋”现象。此外，常见遗传性耳聋基因检测按物价标准50%收取，每例优惠340元。

在新生儿疾病筛查方面，免费遗传代谢病筛查和听力筛查比例接近100%，确诊高TSH血症12人、甲减7人、苯丙酮尿症5人，BH4D1人，CAH1人，听障儿50人。免费新生儿先天性心脏病筛查比例95%，先心阳性230人。新生儿视网膜病筛查587例，异常率3.2%，其中1例已转诊上级医院药物治疗，避免了致盲可能。此外，全年开展新生儿耳廓畸形无创矫正10余例，均取得了满意的效果。

对于出生缺陷预防工作，市出生缺陷综合防治与管理中心副主任、市妇幼保健院副院长刘克坚颇有感触：“出生缺陷预防关系家庭一辈子的幸福，希望家长朋友要加强出生缺陷预防知识学习，规范接受相关检查。”

刘克坚深知，要加强出生缺陷预防，关键是要做好三级预防工作：在一级预防方面，要补服叶酸、接受孕前优生健康检查等，消除影响出生缺陷的因素；在二级预防方面，不仅唐氏筛查或无创DNA检查至少查一项，并按时间要求接受NT检查和四维彩超检查，孕17周以内妇女还要接受常见遗传性耳聋基因检测，所有检查属于高危人群的一定要按要求接受进一步检查，以防严重缺陷儿出生；在三级预防方面，接受新生儿遗传代谢病、听力障碍和遗传性耳聋联合筛查、先天性心脏病筛查、髋关节发育异常超声筛查等，筛查有问题者需进一步检查和规范治疗，做到早筛查早诊断早康复，预防残疾发生和减轻残疾程度，提高儿童健康水平。（高敏 钱菁璐 杨泠）

责任编辑：崔骏