今日镇江讯  2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”，今年“中国预防出生缺陷日”的主题是“防治出生缺陷，促进生育健康”。记者近日从市妇幼保健院了解到，经过一段时间的应用，该院最新引入的遗传病基因变异携带者筛查技术将在全市推广。届时，将为精准拦截“问题宝宝”促进我市人口长期均衡发展提供更多技术保障，让更多家庭拥有无“陷”未来。

一个健康宝宝的诞生是许多家庭最大的心愿，但是总有一些夫妇在孕育之路上遇到各种各样的烦恼，出生缺陷便是其中之一。根据统计数据显示，中国出生缺陷总发生率约为5.6%，80%出生缺陷与遗传因素相关，其中具有发病率高、携带率高、症状严重、治疗昂贵特点的单基因遗传病就占1/5左右。

“现有的出生缺陷防控体系可通过超声等影像学手段筛查胎儿结构畸形，通过唐氏筛查、NIPT等技术筛查染色体异常。但是单基因遗传病80%以上发生在正常家庭，在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，并且许多隐性遗传病往往没有明显的家族遗传史，因此在常规产检中难以发现，其预防逐渐成为育龄夫妇关注的热点。”市妇幼保健院副院长刘克坚表示，通过遗传病基因变异携带者筛查技术，对正常夫妇开展遗传病携带者筛查，筛选出高风险的人群，结合遗传咨询、产前诊断等措施，可以有效降低严重单基因隐性遗传病的发生。

今年，市妇幼保健院引进遗传病基因变异携带者筛查技术，该技术能筛查遗传性耳聋、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症（SMA）等15种遗传病。目前，该院已筛查40例，阳性率近20%，阳性人群均按要求接受了进一步检查。

刘克坚介绍，遗传病基因变异携带者筛查技术能够筛查出的15种遗传病均为高发遗传病，且筛查价格合理易接受，目前通过宣传教育已有不少夫妇愿意接受检查。刘克坚表示，下一步，该项技术将在全市进行推广，同时，争取多方支持，对确有需要的实行免费产前诊断，降低群众的经济负担。届时，无创DNA检测结合遗传病基因变异携带者筛查，与超声筛查诊断技术共同筑起出生缺陷防控的坚实屏障。（通讯员 钱菁璐  全媒体记者 杨泠）

编辑：缪小兵

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