今年5月，怀孕3个多月的李晴（化名）做完B超检查，结果提示“胎儿颈部囊性包块，考虑淋巴水囊瘤可能”。担心腹中宝宝有异常，她赶紧来到市妇幼保健院（市四院）产前诊断中心就诊。

李晴焦急地询问医生：“我的宝宝是不是畸形儿？到底能不能要呢？”产前诊断中心主任杨彦看完李晴的病历和检查单，告诉她，胎儿颈部囊性包块，可能是由先天性淋巴管或静脉系发育异常引起，仅凭一张超声报告，不能武断地判断其腹中胎儿是否存在畸形。

“这种情况，我们建议你先抽羊水进行产前诊断，明确遗传学病因，再判断孩子是否存在出生缺陷。”在杨彦的建议下，李晴做了羊水胎儿细胞核型分析和染色体微阵列分析（CMA）的检查。1个多月后，核型分析提示胎儿13号染色体短臂缺失，CMA运用分子遗传学技术，明确了这段缺失的精确位置和大小，以及这种基因组拷贝数变异所关联的致病基因和可能出现的临床表现。综合分析，杨彦给出了该胎儿考虑致病性拷贝数变异的诊断，建议李晴终止妊娠，并且下一次怀孕的时候也要进行产前诊断。

杨彦说，产前诊断和产前筛查不仅能及时阻断出生缺陷儿，也能避免孕妇和家属不必要的焦虑和恐慌。

去年2月，孕妇孙丽（化名）来到产前诊断中心，递给科室临床医生于艳一张B超报告，结果提示“胎儿一侧侧脑室增宽”。孙丽忧心忡忡，红着眼睛问于艳：“医生，报告上说孩子脑子不好，我是不是要去引产了？”

于艳看完检查结果后告诉她：“侧脑室增宽是超声软指标，并不能说明你的宝宝就一定有异常。我们建议你目前最重要的还是做产前诊断。”接着，于艳向其详细解释了这种情况的成因。听罢，孙丽安心了一些，如期接受了羊膜腔穿刺手术，结果未见异常。4个月后，孙丽顺利生下一个重3公斤多的健康女宝宝，一家人十分开心。

杨彦介绍，产前筛查和产前诊断是出生缺陷预防的重要环节。市妇幼保健院产前诊断中心作为镇江地区唯一一家具有省批资质的产前诊断机构，近年来，引进精准诊疗技术，提高诊疗水平，为准妈妈提供“孕得优、生得安”的健康服务。（通讯员  陶莹 钱菁璐   全媒体记者  杨泠）

编辑：缪小兵